lundi 12 janvier 2009

Trisomie 21

Bonjour

Un petit billet pour discuter un peu du test de la trisomie 21. En France, ce test est réalisé durant le quatrième mois de grossesse par prise de sang. Il s'agit d'analyser les marqueurs sériques de la mère. L'analyse est réalisée par un laboratoire spécifique et le délai est de 3 semaines environ. Le résultat est envoyé chez le gynécologue qui transmet l'information à la patiente lors de la consultation du quatrième mois. 
Le résultat se présente sous forme d'une probabilité : vous avez une chance sur X pour avoir un enfant trisomique. Cette probabilité est déterminée à l'aide de statistiques réalisées sur la population selon le taux de marqueurs sériques et l'âge de la femme (risque augmente pour une femme âgée de plus de 35 ans).
On considère que si le risque est supérieur à 1/250, une amniosynthèse peut être demandée. C'est le seul test réellement fiable pour déterminer une anomalie dans le caryotype de l'enfant.... mais il y a un risque sur 200 de perdre le bébé.
Il faut donc prendre ce résultat avec précaution et bien réfléchir sur la suite à donner au résultat de ce test. Ce test ne permettrait de déceler que 60 % des cas de trisomie. Autrement dit, vous pouvez avoir un résultat "faussement négatif" ou être "faussement positif".

Je crois que la médecine a ses limites.... donc restez raisonnable. Si le test n'a pas révélé de risque potentiel et que votre enfant est trisomique, aimez-le et ne vous rabattez pas sur l'erreur médicale!!
Inversement, si vous êtes considéré comme "à risque", réfléchissez avant de faire l'amniosynthèse.
Et ceci n'est qu'une des maladies dont peut souffrir votre enfant.

Pour ma part, j'ai eu le résultat en décembre : un risque sur 4500... mais cela ne signifie pas zéro risque!
Je poursuis donc ma grossesse mais ne serai zen que le jour où mon enfant sera né et en bonne santé!

3 commentaires:

  1. bonjour,

    j'ai été arrivé aux mêmes conclusions
    je suis à 17 semaines et j'ai 1/5000
    merci pour ton blog

    Elodie as Léo (Somme)

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  2. De rien Léo! et cela fait plaisir d'avoir de la visite et des commentaires!

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  3. Bonjour,

    Lorsque le risque est très important 1/22 que faire ?

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Une petite idée?